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Syndrome de Tuner : comment vivre avec ?

 

Le syndrome de Turner est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. Quels sont les symptômes ? Quels traitement pour lutter contre le syndrome de Tuner ? Peut on vivre avec cette maladie ?

Qu’est-ce que le syndrome de Tuner ?

Le syndrome de Turner est une maladie d’origine génétique qui n’affecte que les femmes. L’anomalie concerne un des chromosomes X (les chromosomes sexuels).

Cette pathologie a été découverte en 1938 par le Docteur Henri Tuner, médecin américain. Le syndrome de Turner est étudié dans les écoles de médecine du monde entier depuis des décennies. Cependant, elle semble encore largement méconnue de la population.

Le syndrome de Turner touche environ 1 femme sur 2 500 et est souvent diagnostiqué plusieurs années après la naissance, au moment de l’adolescence.

L’origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu’elle n’est pas transmise par les parents, mais qu’il se produit un accident au niveau des chromosomes. Soit il manque un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion. Il existe donc toujours un manque chromosomique.

 

Quels sont les symptômes du Syndrome du Tuner ?

Les manifestations du syndrome de Turner sont très variables d’une personne à l’autre. Certains symptômes sont manifestes à la naissance. D’autres ne deviennent apparents qu’après 6 ans, voire encore plus tard.

Avant la naissance

  • Œdème du cou (identifiable à l’échographie)
  • Malformation du cœur ou du rein, ou une petite taille.Le plus souvent, il n’y a aucune manifestation in utero et le diagnostic est posé fortuitement lors d’une amniocentèse réalisée pour une autre raison (âge de la mère élevé ou risque accru de trisomie 21)
  • Taille légèrement plus petite que la moyenne
  • Œdème du dos des mains et des pieds
  • Ongles courbés
  • Cou d’aspect palmé

Cependant, dans la majorité des cas tous ces signes sont absents et le diagnostic n’est porté que dans l’enfance, voire même plus tard. 

A la naissance

  • Taille légèrement plus petite que la moyenne
  • Œdème du dos des mains et des pieds
  • Ongles courbés
  • Cou d’aspect palmé
  • Malformations cardiaques
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Cependant, dans la majorité des cas tous ces signes sont absents et le diagnostic n’est porté que dans l’enfance, voire même plus tard.

A partir de l’enfance 

  • Petite taille (dans 98% des cas)
  • Absence de développement de la puberté (touchant la taille des seins et l’apparition des règles)
  • Dysfonctionnement des ovaires 
  • Problèmes orthopédiques (luxation de la hanche ou une déviation latérale de la colonne vertébrale)
  • Atteinte d’autres organes tels que les reins, les os, le système endocrinien, les oreilles, les yeux
  • Difficultés d’apprentissage spécifiques
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Est-il possible de mener une vie normale avec le Syndrome de Tuner ?

Le syndrome de Turner est incurable. Toutefois, certains symptômes et troubles spécifiques peuvent être traités. Il nécessite une approche multidisciplinaire avec un suivi régulier des troubles associés.

Traitement hormonal

Hormone de croissance : pour stimuler la croissance. Une fois que la jeune fille a atteint une taille satisfaisante, le traitement par l’hormone de croissance est arrêté.

Œstrogènes : pour déclencher la puberté. Il est souvent instauré vers 12 ou 13 ans, mais pas avant qu’une croissance suffisante ait été atteinte.

Pilule contraceptive : à la puberté, contenant des œstrogènes et un progestatif. Ce traitement hormonal permet aux filles de maintenir leurs caractéristiques sexuelles féminines.

Traitement chirurgical et accompagnement

Les interventions chirurgicales pemettent de corriger les malformations cardiaques et orthopédiques. Par la suite, une surveillance sera observée.

Les œdèmes sont réduits par le port de bas de contention et d’autres techniques telles que le massage.

Un accompagnement en programme FIV sera proposé à l’âge adulte pour aider à une grossesse.

Des examens réguliers permettront de détecter d’éventuels complications :

  • Examens du cœur et auditifs
  • Tests de la fonction rénale
  • Évaluations osseuses
  • Examens ophtalmologiques 
  • Dosage des hormones thyroïdiennes
  • Analyses de sang pour détecter une intolérance au glucose

Syndrome de Tuner : peut-on vivre avec

En bref, un traitement approprié et opportun peut contribuer à atténuer les symptômes les plus courants qui affectent les patients atteints de cette pathologie. Tout cela permettra à ces patients de mener une vie normale.

 

 

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